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港大深圳医院全球首次发现罕见免疫缺陷新致病基因

更新时间:2017-12-20 9:31:00     来源: 深圳特区报
 
原标题:港大深圳医院全球首次发现罕见免疫缺陷新致病基因

  通过对罹患罕见重病的杨氏患儿姐弟长达一年多的诊断和治疗,港大深圳医院儿科成功在全球首次发现了罕见免疫缺陷新型致病基因——RASGRP1基因突变。记者获悉,该学术成果近期在国际临床免疫学顶尖期刊《过敏与临床免疫学杂志》上发表。该项发现被认为将对全球儿童原发性免疫系统疾病的治疗与研究产生深远影响。

  今年10岁的杨柳(化名)和5岁的杨乐(化名)是亲姐弟,他们大部分时间是在医院度过的。反复肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大,使得他们成为医院住院部的“常客”,甚至进过好几次重症监护室(ICU)。

  幸而他们最终闯过了“鬼门关”。经过香港大学深圳医院儿童风湿免疫专科团队一年多的努力,终于明确姐弟俩患有自身免疫淋巴细胞增生综合征样疾病——一种罕见的原发性免疫缺陷病:医生团队通过全基因组测序和严谨的科学研究,不仅对姐弟俩进行了精准诊断,而且在全球首次发现了一种该病新的致病基因。从基因层面精准诊断:姐弟俩都具有RASGRP1基因突变,正是这个突变,导致姐弟俩患病。RASGRP1基因,位于15号染色体长臂(15q14),含有76710个碱基对,17个外显子。这也是全球首次发现这一新的ALPS样疾病致病基因。(记者 戴晓蓉 通讯员 彭蓓 罗裕菲)

 
编辑:zl
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